Mukoviszidose, auch als Cystische Fibrose bezeichnet, ist eine der häufigsten tödlich verlaufenen angeborenen seltenen Erkrankungen.
Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des sogenannten CFTR-Gens (Cystisches Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen) auf dem Chromosom 7. Es werden mehrere Mutationen unterschieden, die häufigste heißt F508del. Das CFTR-Gen ist verantwortlich für die Herstellung eines Ionenkanals, der den Salz- und Wasserhaushalt auf den Schleimhäuten der Lunge und anderer Organe reguliert. Durch den Gendefekt kann jedoch nur ungenügend oder überhaupt kein Chlorid und damit keine Flüssigkeit aus den Zellen auf die Atemwegsoberfläche transportiert werden.
Damit trocknen bei Mukoviszidose-Betroffenen die Schleimhäute der Atemwege aus. Es bildet sich so ein zähflüssiger Schleim, der unter anderem die Atemwege verstopft und einen hervorragenden Nährboden für Keime bietet. Krankheitserreger wie Bakterien können eine chronische Entzündung der Atemwege verursachen und dadurch das Lungengewebe zerstören. Das Ausmaß der Beeinträchtigung der Lunge ist somit der kritische Faktor, der die Lebenserwartung und -qualität bestimmt. Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt – also eine Person erkrankt nur, wenn sie von beiden Elternteilen eine mutierte Genvariante erbt. Ungefähr jeder 20. Mensch trägt ein verändertes (mutiertes) CFTR-Gen in seinem Erbgut.