Mukoviszidose Cystische Fibrose CF(mucus lat.Schleim, viscidus lat. zäh, klebrig) ist die häufigste vorkommende erbliche, nicht heilbare, aber doch immer besser behandelbare Stoffwechselerkrankung. Mukoviszidose kommt relativ häufig vor, und zwar bei einem von 2.500 Neugeborenen. In Deutschland leiden 8000 Kinder und junge Erwachsene an dieser Krankheit. Vier Millionen Bundesbürger tragen ohne unmittelbar daran zu erkranken den Gendefekt in sich. Die Paare aber wissen in aller Regel nichts davon, deshalb trifft jede neue Mukoviszidose Diagnose den Betroffenen unvorbereitet.

Der Gendefekt bewirkt, dass alle körpereigenen Sekrete eingedickt produziert werden. Beispielsweise verklebt zäher Schleim die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, so dass die Organe nach und nach ihre Funktionsfähigkeit verlieren und den Patienten mitunter die Luft zum Atmen fehlt. Die Symptome der nicht ansteckenden Krankheit treten häufig auf und ähneln Asthma, Keuchhusten, Bronchitis oder Zöliakie. Obwohl eine sichere Diagnose mit dem Schweißtest relativ einfach ist. Immer wiederkehrende Bronchien- und Lungenentzündungen gefährden das Leben der Kinder. Außerdem kommt es zu Verdauungsstörungen, Bauchschmerzen, Untergewicht und verzögertem Wachstum.

Trotz intensiver Forschung gibt es bis heute keine Chance auf Heilung, obwohl man seit 1989 den Gendefekt auf Chromosom 7 kennt. Bisher sind über 1600 Mutationen bekannt.

Die konventionelle Behandlung aber konnte stetig verbessert werden, so dass eine immer größere Zahl von Patienten heute das Erwachsenenalter erreicht. In aller Regel benötigt der Mukoviszidose Patient zwei bis vier Stunden täglich für die Therapie.

Durch die gestiegene Lebenserwartung sehen sie sich heute ebenso mit Fragen der Berufswahl und Familienplanung konfrontiert. Vor allem die Thematik der Ausbildungsplätze stellt ein großes Problem dar. Die Betroffenen wollen ein möglichst normales Leben führen und sind mit gewissen Einschränkungen auch dazu in der Lage.